ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
МЕТОДЫ РАННЕГО ВЫЯВЛЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА

Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной хромосомной патологией. Поэтому все большую актуальность приобретают методы раннего выявления патологии плода.

По этой важной теме нас просветила заведующая женской консультацией ГБУ РД «ИЦГБ» Р.М. Абдуллаева.
– Пренатальный скрининг (от английского screening – просеивание, сортировка) – это комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Он включает в себя два основных исследования – ультразвуковой и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга, безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и рекомендуется всем беременным.
По итогам работы женской консультации ГБУ РД «ИЦГБ» за 2014 г. 1-й скрининг был пройден 556 женщинами (66,9 %), 2-й скрининг охватил 839 женщин (96,4 %).

В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики. Они проводятся под контролем ультразвукового датчика. Техника их проведения одинакова, выделяют только два различных доступа для пункции: через прокол на передней брюшной стенке (абдоминальный доступ) либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный или влагалищный доступ).
Патология, сопровождающая дисбаланс хромосомного материала, вызывает различные аномалии развития и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития, но и с умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, бесплодием и невынашиванием беременности. Популяционная частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет 0,6-0,8 %, а у новорожденных с множественными пороками развития она возрастает до 40 %. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз неблагоприятен.
Женщины 35 лет и старше составляют самую многочисленную группу среди беременных, которым проводится инвазивная диагностика. Результаты этого анализа практически на 100 % верен, он дает достоверную информацию о поле ребёнка, о том, какой у ребенка хромосомный набор, а если имеется генетическое отклонение, то он определяет какое именно.
Подсчитано, что у женщины в 40 лет индивидуальный риск синдрома Дауна у плода на 16-й неделе беременности равняется 1:67, тогда как у 20-летней беременной он равен 1:1053. Хотя удельный вес возрастных рожениц не так велик по сравнению с общей популяцией, в последнее время отмечается тенденция к его росту: у более чем 4 % из них выявляются те или иные аномалии плода. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует, и в случае их подтверждения супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.
При проведении пренатального скрининга следует помнить, что получение наиболее значимого результата напрямую зависит от точности определения срока беременности и близости проведения тестирования к «идеальным» срокам (первый триместр – 10-12 неделя, второй триместр – 16-18 неделя). Кроме того, клиническая оценка абсолютных значений биохимических маркеров может играть важную роль не только в пренатальной диагностике врожденных аномалий развития, но и в своевременном, зачастую доклиническом, определении наличия угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и т.д., что, в свою очередь, позволяет выбрать наиболее оптимальную тактику в каждом конкретном случае.

Маргарита ТЕМИРОВА.